赵桂宪

赵桂宪，女，临床医学博士，2000年本科毕业于西安交通大学临床医学院。2008年博士毕业后在复旦大学附属华山医院神经内科工作，长期工作于临床一线，擅长中枢神经系统脱髓鞘疾病和神经遗传病，同时进行多发性硬化（MS）的临床及科学研究。在2008年，赴加拿大温哥华UBC大学进行MS临床研究培训。以第一骨干参与一项中国-加拿大多发性硬化合作课题。目前主持国家自然基金（多发性硬化相关）课题1项，复旦大学青年骨干基金1项，完成上海市信号转导与疾病研究重点实验室开放课题1项，并曾参与完成国家自然基金和省级自然基金多项。

会议论文：
1.长节段脊髓病变的诊断和鉴别诊断. 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议，2014.
2.具有盔甲样胸壁的POEMS患者.复旦大学附属华山医院.中华医学会第十七次全国神经病学学术会议，2014.
3. 貌似视神经脊髓炎的硬脑膜动静脉瘘1例分析. 华东六省一市第二十一次神经病学学术会议暨安徽省医学会神经病学分会学术年会. 2014年.
4.颅内病灶变化多端的结节病1例报道，中华医学会第十五次全国神经病学学术会议，2012/09/20-09/23，608-609，2012年.
5.Population Differences in Patient-reported Timing of Onset and Diagnosis in Asian Multiple Sclerosis Patients in China and Canada，第五届泛亚多发性硬化治疗和研究委员会会议(PACTRIMS)，2012/09/12-09/13,17,2012年.
6.Patient-reported Sunlight Exposure in Asian Multiple Sclerosis Patients in China and Canada，第五届泛亚多发性硬化治疗和研究委员会会议(PACTRIMS)，2012/09/12-09/13,17,2012年.
7.貌似MS的CADASIL病例特征分析.中华医学会第十四次全国神经病学学术会议，2011/08/31-09/03，523-524，2011年.
8.视神经脊髓炎和多发性硬化的差异.中华医学会第十四次全国神经病学学术会议，2011/08/31-09/03，365，2011年.
9.IRGM基因多态性与我国视神经脊髓炎患者的相关性分析，中华医学会第十三次全国神经病学学术会议，2010/09/23-09/26，401，2010年.
10.8例 X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因突变和临床特点分析，中华医学会第十三次全国神经病学学术会议，2010/09/23-09/26，66-67，2010年.
11.家族性肌萎缩侧索硬化SOD1基因突变分析及其发病机制研究，中华医学会第十三次全国神经病学学术会议，2010/09/23-09/26，450-451，2010年.

历年发表论文：
1. Variants in the promoter region of CYP7A1 are associated with neuromyelitis optica but not with multiple sclerosis in the Han Chinese population, Neuroscience Bulletin, 29(5), pp 525-530.
2.Impaired regulatory function and enhanced intrathecal activation of B cells in neuromyelitis optica: distinct from multiple sclerosis, MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL, 19(3), pp 289-298.
3. Blocking A(2B) Adenosine Receptor Alleviates Pathogenesis of Experimental Autoimmune Encephalomyelitis via Inhibition of IL-6 Production and Th17 Differentiation, The Journal of Immunology, 190(1), pp 138-146, 2013/1/1.
4.The Antiepileptic Drug Valproic Acid Restores T Cell Homeostasis and Ameliorates Pathogenesis of Experimental Autoimmune Encephalomyelitis, Journal of Biological Chemistry, 287(34), pp 28656-28665, 2012/8/17.
5.Clinical and molecular analyses of a Chinese spinocerebellar ataxia type 7 family that includes infantile-onset cases, Neurology Asia, 17(2), pp 121-126, 2012/6.
6.A Chinese pedigree with an individual homozygous for CAG repeats of Huntington's disease, Psychiatric Genetics, 22(1), pp 53-54, 2012/2.
7.致死性家族性失眠症的临床特点及PRNP基因突变分析, 中国临床神经科学, 06期, pp 653-657, 2012.
8.铜代谢相关COMMD1/MURR1基因结构及功能的研究进展.中华神经科杂志,2009,42:346-348.
9.结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析, 中国神经精神疾病杂志, 09期, 2008/9/27.
10. Kennedy病患者的临床特点分析（附7例报道）.中国临床神经科学,2008,16:292-296.
11.Mutation analysis of 218 Chinese patients with Wilson disease revealed no correlation between the canine copper toxicosis gene MURR1 and Wilson disease, Journal of Molecular Medicine-JMM, 84(5), pp 438-442, 2006/5.
12．肝豆状核变性患者MURR1基因全长编码序列的突变检测和分析.中华神经科杂志 ,2006,39:548-551.
13. X-连锁隐性遗传肌张力障碍一家系10例. 中华神经科杂志,2006,39:395.